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Klinefelter Syndrom

Definition, Symptome, Ursachen

Definition:
Unter dem Klinefelter Syndrom versteht man eine nummerische Chromosomenaberration der Geschlechtschromosomen, d.h. Jungen bzw. Männer haben ein x-Chromosom mehr als normal (47,XXY). Der normale männliche Chromsomensatz liegt bei 46,XY.

Symptome:
- körperliche Entwicklung ist beeinträchtigt
- überdurchschnittliche Erwachsenengröße
- lange Arme
- lange Beine
- häufig Muskelschwäche
- kleine Hoden
- normale Penisgröße
- Produktion funktionsfähiger Spermien bleibt erhalten
- eher femininer Körperbau
- leichter Ansatz von Brüsten
- spärlicher Bartwuchs
- durchschnittliche Intelligenz

Ursachen:
Während der Gametogenese schiebt sich ein weiteres Geschlechtschromosom X unter dem normalen männlichen Chromosomensatz und so entsteht ein Karyotyp von 47,XXY anstatt den üblichen 46,XY. Das weibliche Geschlechtschromosom X hängt also mit dem femininen Körperbau eines Klinefelter-Patienten zusammen.


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