Behinderungen
Klinefelter Syndrom
Definition, Symptome, Ursachen
Definition:
Unter dem Klinefelter Syndrom versteht man eine nummerische Chromosomenaberration der Geschlechtschromosomen, d.h.
Jungen bzw. Männer haben ein x-Chromosom mehr als normal (47,XXY). Der normale männliche Chromsomensatz liegt
bei 46,XY.
Symptome:
- körperliche Entwicklung ist beeinträchtigt
- überdurchschnittliche Erwachsenengröße
- lange Arme
- lange Beine
- häufig Muskelschwäche
- kleine Hoden
- normale Penisgröße
- Produktion funktionsfähiger Spermien bleibt erhalten
- eher femininer Körperbau
- leichter Ansatz von Brüsten
- spärlicher Bartwuchs
- durchschnittliche Intelligenz
Ursachen:
Während der Gametogenese schiebt sich ein weiteres Geschlechtschromosom X unter dem normalen männlichen
Chromosomensatz und so entsteht ein Karyotyp von 47,XXY anstatt den üblichen 46,XY. Das weibliche Geschlechtschromosom X
hängt also mit dem femininen Körperbau eines Klinefelter-Patienten zusammen.
|